什么是特納氏綜合癥?

　　特納氏綜合癥(zheng)(TS)是(shi)一種罕(han)見的(de)女性遺傳病(bing)。大約(yue)每2000名女嬰中(zhong)就有(you)一名在出生時患有(you)此(ci)病(bing)。

　　TS的致病因是什么?

　　TS與父母的(de)基因組成沒有關(guan)系，但是它會隨機會發生(sheng)，不(bu)會因父母中的(de)任何一方的(de)遺傳(chuan)而(er)導致。在正在發育(yu)的(de)胚胎中，如果兩個X染色(se)體(ti)中的(de)一個部(bu)分或完全缺(que)失時，嬰兒便會患有TS。

　　如何診斷TS?

　　TS可(ke)以通過染色體分析(也稱為(wei)核(he)型測(ce)試(shi))被診(zhen)斷出來(lai)。通常須進(jin)行血液(ye)檢查，以進(jin)行核(he)型測(ce)試(shi)。通過羊膜腔穿刺(ci)術收(shou)集細(xi)胞(bao)進(jin)行檢測(ce)，或通過絨毛膜取樣收(shou)集胎盤細(xi)胞(bao)進(jin)行檢測(ce)，我們可(ke)以在(zai)嬰兒出生前便診(zhen)斷它是否患有TS。

　　核型提(ti)供了染(ran)色(se)(se)體(ti)數(shu)量(一(yi)(yi)組(zu)遺傳物質)和(he)每(mei)個(ge)(ge)(ge)染(ran)色(se)(se)體(ti)表面的(de)(de)(de)信息(正常(chang)vs不正常(chang))。一(yi)(yi)些TS患(huan)者(zhe)的(de)(de)(de)細(xi)(xi)胞(bao)里只(zhi)(zhi)有(you)一(yi)(yi)個(ge)(ge)(ge)完整(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)X染(ran)色(se)(se)體(ti)，而不是正常(chang)的(de)(de)(de)兩個(ge)(ge)(ge)完整(zheng)(zheng)X染(ran)色(se)(se)體(ti)。其(qi)他女(nv)性(xing)體(ti)內(nei)的(de)(de)(de)很多(duo)細(xi)(xi)胞(bao)中只(zhi)(zhi)有(you)一(yi)(yi)個(ge)(ge)(ge)X染(ran)色(se)(se)體(ti)，而在其(qi)余細(xi)(xi)胞(bao)中則有(you)兩個(ge)(ge)(ge)或者(zhe)更多(duo)個(ge)(ge)(ge)X染(ran)色(se)(se)體(ti)。在同(tong)一(yi)(yi)個(ge)(ge)(ge)人(ren)體(ti)內(nei)，不同(tong)細(xi)(xi)胞(bao)帶有(you)不同(tong)染(ran)色(se)(se)體(ti)的(de)(de)(de)情(qing)況(kuang)叫做鑲(xiang)嵌現象。

　　特納氏綜合癥有沒有生理癥狀?

　　患有TS的(de)女孩/女性身上有一(yi)些普(pu)遍的(de)生理癥狀。并(bing)不是(shi)所有的(de)女孩/女性都(dou)會有以下的(de)全部特(te)征。它(ta)們(men)包括：

　　• 身材矮小(通常低(di)于5英(ying)尺(chi))

　　• 發際(ji)線低(di)

　　• 下(xia)顎(e)骨(gu)下(xia)陷

　　• 短蹼頸(jing)

　　• 脊柱側凸

　　• 手腳腫(zhong)脹

　　• 肘部(bu)外翻

　　• 高(gao)腭弓

　　• 胸(xiong)膛寬闊

　　• 扁(bian)平足

　　TS會導致(zhi)哪些健康問題?

　　TS導致的(de)(de)(de)健康問題的(de)(de)(de)數量、類型和嚴重程(cheng)度(du)是多樣(yang)的(de)(de)(de);有(you)些女性受到的(de)(de)(de)影響很小，而其他人卻會出現嚴重的(de)(de)(de)健康問題。與(yu)TS相(xiang)關(guan)的(de)(de)(de)健康狀況包(bao)括：

　　• 無青春(chun)期(qi)/青春(chun)期(qi)延遲

　　• 卵巢功能不全(早(zao)更)

　　• 缺少卵子導致的生育問題(ti)

　　• 聽力障礙

　　• 心臟和(he)血管缺陷

　　• 耳部感(gan)染

　　• 腎臟問(wen)題

　　• 甲狀腺問(wen)題

　　• 糖尿(niao)病

　　• 可(ke)能出現學習障礙

　　TS可以治愈嗎?

　　TS是一(yi)種(zhong)遺傳疾病，并且無法治(zhi)愈。不過(guo)，有一(yi)些治(zhi)療(liao)(liao)手(shou)段可(ke)以(yi)減輕這一(yi)病癥帶來的健康負擔。這些治(zhi)療(liao)(liao)手(shou)段包(bao)括：

　　• 使用生(sheng)長(chang)激素來(lai)促進身高的增長(chang)

　　• 使用雌激素幫助青春期延遲的女孩發(fa)育(yu)(yu)第二性征，例(li)如胸部發(fa)育(yu)(yu)

　　• 使用雌激素改善骨量和骨強度

　　• 通過藥物和外(wai)科手術改(gai)善心臟(zang)和血管缺陷(xian)。

　　TS會對生育能力產生怎樣的影響?

　　對于(yu)TS患(huan)者來說，由于(yu)她們卵巢內(nei)的卵子會快速流失，所以不孕不育是很常(chang)見的。自然受(shou)孕非(fei)常(chang)少見。她們可以使用供卵受(shou)孕，但是風險也會有所增加。

　　患有TS的女性懷孕是否安全?

　　患(huan)(huan)有TS的(de)女(nv)(nv)性在懷孕期間患(huan)(huan)上心(xin)血管疾病(bing)的(de)風險高，尤其是(shi)主動脈(通(tong)向心(xin)臟的(de)較大血管)破裂的(de)問題。患(huan)(huan)有TS的(de)女(nv)(nv)性在孕期內(nei)的(de)死亡(wang)率(lv)比(bi)其他女(nv)(nv)性高出100倍。這個(ge)風險并(bing)不會(hui)隨著妊娠結(jie)束，心(xin)血管在懷孕之后會(hui)發現變化(hua)，導(dao)致女(nv)(nv)性在分(fen)娩后死亡(wang)。利用超聲(sheng)心(xin)動圖或者磁(ci)共振成像(MRI)來進行(xing)詳細(xi)的(de)心(xin)臟檢查是(shi)必要的(de)。

　　在考慮要孩子之前，TS患者還需了解什么?

　　患有TS的(de)女性在(zai)考慮嘗試使用供卵受孕前，應該進(jin)行(xing)詳(xiang)細(xi)的(de)心(xin)臟(zang)病檢查，并咨(zi)詢母(mu)嬰醫(yi)學專家和(he)心(xin)臟(zang)病學專家。

　　文章轉載自(zi)美(mei)國生(sheng)殖(zhi)醫學會患(huan)者教(jiao)育網站